跨越太平洋连线对话，中美公益组织携手守护肝豆病罕见群体

相隔万里，大爱相连。北京时间9月17日，武汉同馨肝豆信息服务中心与美国威尔逊病协会开启线上跨国对话，双方负责人围绕肝豆状核变性（肝豆病）诊疗规范、患者帮扶、公益体系建设等核心议题深度交流，互鉴中外罕见病服务经验，共同探寻全球肝豆病患者的守护新路径。

访谈页面截图 受访者提供

此次跨国交流源于一场海外学术邂逅。去年，武汉同馨肝豆信息服务中心负责人严青受邀出席2025美国威尔逊病协会年会，结识了美国威尔逊病协会主席朗达·罗兰。深耕罕见病公益领域多年，严青深刻体会到，海内外罕见病从业者与公益组织初心相通，皆致力于打破疾病信息壁垒，推动标准化诊疗落地，让小众罕见病群体摆脱失语困境、获得社会关注与帮扶。

据了解，肝豆状核变性又称威尔逊病，是可有效干预的遗传性铜代谢罕见病。2018年，该病被纳入我国首批罕见病目录，此后湖北等地持续完善保障政策，符合门诊特殊病种办理条件的患者可按比例报销，武汉可达89%。同时，曲恩汀等国际一线新药落地国内，为不耐受传统药物的患者提供了全新治疗方案，大幅提升了国内诊疗保障水平。

作为肝豆病康复者，严青于2016年牵头成立武汉同馨肝豆信息服务中心，扎根武汉深耕罕见病公益多年。机构聚焦医患双向赋能，一方面面向医护人员开展专业科普，降低临床漏诊误诊率；另一方面编印专属家庭护理手册，常态化组织患者交流活动。如今，众多康复患者化身志愿者，为新确诊家庭提供经验分享、康复指导与心理疏导。

美国威尔逊病协会负责人朗达·罗兰（Rhonda Rowland），21岁确诊肝豆病，拥有16年医学记者从业经验，曾拍摄肝豆病主题纪录短片，在多个国际罕见病电影节展映，以媒体力量拓宽疾病科普边界。担任美国威尔逊病协会主席后，她将传媒传播优势融入公益服务，全力推进疾病科普、患者帮扶与跨国行业交流。

对话中，双方坦诚分享了各自面临的行业困境。朗达表示，美国肝豆病患者同样面临用药成本高、治疗方案需动态优化等问题。无症状确诊患者、异地求学青少年易出现擅自断药情况，药物副作用、随访缺失易导致病情反复，而焦虑、抑郁等心理问题更是各地患者共同面临的痛点。为此，协会通过年度大会普及新药与临床试验信息，推出“患者大使计划”，以一对一帮扶模式助力患者康复，同时引导公众甄别网络不实医疗信息。

同馨肝豆信息服务中心活动现场 受访者提供

“组织不只是普及医学知识，更要让患者知道，自己不是独自战斗。”通过交流双方形成共识，肝豆病公益服务不止于医学知识普及，同伴陪伴、家庭支持与社会包容，是患者长期康复的关键支撑。尽管中美医疗体系存在差异，但双方对早期诊断、可负担用药、社会包容的诉求一致。

“肝豆状核变性虽需终身管理，但不是人生终点。”严青表示，此次线上对话为双方长效协作拉开序幕。后续将借鉴国际成熟的同伴帮扶、患者教育模式，依托国内线上社群，开发用药提醒等数字化服务工具，把交流成果转化为切实的患者服务。（唐唐）