我国科学家利用黄瓜泛基因组图谱破译育种遗传密码

近日，中国农科院蔬菜花卉研究所张圣平团队在国际期刊《自然・遗传学》刊发重磅成果，建成当前规模最大、组装质量最优的黄瓜染色体级泛基因组，系统解析结构变异调控黄瓜地域适应与农艺性状分化的遗传机制，成功克隆黑星病抗性基因CsCcu、果长调控基因CsSPL1，搭建起完整黄瓜分子设计育种基因组工具箱，为我国蔬菜种业自主创新提供核心理论支撑与可复制技术范式。

积淀六十载种质科研根基，建成全球首个高质量黄瓜泛基因组图谱

黄瓜是全球广泛种植的大宗蔬菜，也是研究植物性别分化、果实发育的经典模式作物，起源于喜马拉雅南麓，历经两千余年跨洲传播，分化出适配多样气候、栽培模式与消费习惯的生态类型。长期以来，单一参考基因组无法完整捕获群体全部遗传变异，极大限制了黄瓜分子育种技术突破。

张圣平团队深耕黄瓜育种研究六十余年，持续承担“六五”至“十四五”国家各类重点科研项目，累计收集保存全球黄瓜种质6000余份，筛选115份代表性核心种质；自主搭建黄瓜多组学综合数据库Cucumber-DB，系统解析果肉色泽、耐低温、抗白粉病等多个关键性状的分子机理，挖掘一批具备育种价值的功能基因；先后培育“长青”“中农脆玉3号”等50余个优质多抗黄瓜新品种，为泛基因组研究筑牢种质、技术与人才基础。

本次研究整合全球422份黄瓜种质重测序数据，从中筛选覆盖全球各大产区的125份代表性材料，产出总计1.77Tb高精度PacBio HiFi测序数据，完成染色体水平基因组组装，多项核心质控指标大幅刷新行业纪录。组装后单条染色体平均缺口数量从34个缩减至3个以内，103条染色体实现完全无缺口组装，基因连续性、完整度显著提升；通过多维度综合注释策略，平均每份基因组注释得到26631个蛋白编码基因，基因完整度达97.22%。依托125份高质量基因组与参考基因组搭建黄瓜泛基因组，共鉴定39067个共线性基因家族，新增28890个此前从未被报道的非冗余新基因，证明黄瓜物种遗传多样性水平高于水稻、番茄、甘蓝等主流作物。研究依据全基因组SNP标记将全球黄瓜划分为印度、西双版纳、欧亚、东亚四大地理类群，证实黄瓜自印度原产地向外扩散过程中经历强烈纯化选择，6822个基因家族在不同类群间存在显著遗传分化，同时发掘CsSEP2、CsSF1等全新果长优异单倍型，完整绘制出覆盖全球的黄瓜遗传多样性全景图谱。

系统解析全类结构变异，破译黄瓜适应进化与性状分化核心遗传密码

基因拷贝数变异、大片段结构变异是驱动作物环境适应与性状分化的核心遗传力量，依托125份高完整度基因组，团队全面系统解析两类关键变异，揭开黄瓜跨地域驯化、关键农艺性状形成的底层分子逻辑。研究完成133份基因组全面结构变异检测，鉴定出135597个高可信度非冗余结构变异，PCR验证准确率高达96.05%，同时识别出野生种质独有的全新染色体核型，通过SV-eQTL分析锁定143552个基因表达关联位点，超过一成基因表达差异仅能依靠结构变异才能检出。研究筛选出43225个跨类群分化结构变异，直接关联果实品质、抗病、开花周期等核心性状，清晰印证结构变异是塑造黄瓜表型多样性的关键因素。

团队系统鉴定1960个基因拷贝数变异，这类变异集中分布于基因组重组热点区域，其中成花素基因CsFT串联重复变异取得突破性发现，不同种质携带1至4个不等基因拷贝，拷贝数量直接决定基因表达量与开花时间，多拷贝单倍型在欧亚高纬度温带区域高度富集，是黄瓜适应北方短生长周期、提早开花结果的核心遗传证据，纠正了此前学界对早花调控位点的错误判断。针对黄瓜抗病育种痛点，团队构建包含8835个抗病基因的黄瓜NLR泛基因集，依托泛基因组单倍型关联分析，直接锁定被单一参考基因组隐性丢失的黑星病主效基因CsCcu，仅Hap1单倍型具备稳定抗病能力，经 CRISPR基因编辑验证，该基因是黄瓜黑星病防控的核心靶点。针对果长这一核心产量性状，团队创新采用分亚群分层关联分析策略，解决罕见变异难以检测的技术难题，在欧亚类群中定位CsSPL1基因外显子5.3kb稀有插入变异，该变异会显著缩短果实长度，多重实验证明CsSPL1正向调控果长发育；群体演化分析显示，欧亚区域偏好短果黄瓜、东亚区域偏好长果黄瓜，两类等位基因在不同产区高度分化，完整还原人类消费选择长期驯化塑造黄瓜品种性状的演化历程。

理论应用双向突破，打造可复制的果蔬分子育种通用研究范式

此次黄瓜泛基因组研究实现基础科学理论与产业育种应用双重突破，获得国内外顶尖专家高度认可。

中国科学院钱前院士评价，该研究打通基因组结构变异与农艺性状的关联通路，挖掘抗病、果长关键功能基因，为黄瓜精准分子育种筑牢基础。

英国皇家学会院士Varshney指出，分层群体解析稀有变异的创新思路适用性广泛，可为各类作物复杂性状遗传解析提供优秀范例，是泛基因组应用于作物改良的标杆性成果。

研究产出三大核心实用成果，全方位赋能蔬菜种业创新：一是建成全球规模最大、质量最优的黄瓜泛基因组公共资源，填补黄瓜完整遗传变异数据库空白，为全球黄瓜基础研究提供共享平台；二是成功克隆CsFT、CsCcu、CsSPL1三大具备极高育种价值的功能基因，可快速开发配套分子标记，直接应用于早熟、抗病、优质果型黄瓜新品种定向选育，大幅缩短育种周期；三是建立“高质量泛基因组构建+亚群体分层关联分析+基因编辑功能验证”的完整标准化研究流程，为西瓜、甜瓜、番茄等其他果蔬作物种质资源挖掘、新品种选育提供通用技术路线。

本研究由中国农科院蔬菜花卉研究所牵头，联合青岛农业大学、国内外多所高校及海外科研机构协同攻关。下一步，科研团队将持续依托泛基因组资源深度挖掘抗逆、高营养品质新基因，开发配套分子育种工具，加速优质多抗黄瓜新品种示范推广与产业化落地，以前沿基因组基础研究持续助力我国蔬菜种业实现自立自强。（李丽颖）